患有先天性睾丸发育不全综合征的患者性格和行为都有异常表现,约1/4患者智力发育迟缓,胆怯,生活不主动,有依赖性,感情不稳定,情绪多变。少数病人可有先天性眼部畸形,有的伴有腭裂、唇裂、气管、食管畸形或先天性心脏病。据统计,此类患者乳腺癌发病机会较高。化验检查时可发现垂体促性腺激素,特别是促卵泡生成激素(FSH)在血浆和尿中的浓度均较高,血浆睾丸酮浓度则低于正常。
除临床上的表现外,染色体检查染色质呈阳性,染色体组型一般为47XXY,睾丸活检显示曲细精管玻璃样变,精原细胞显著减少,间质细胞呈假性腺瘤样聚集。
患先天性睾丸发育不全的病人没有生育能力,任何治疗均无法恢复生育力,想要孩子的夫妇可实行用他人的精子人工授精或领养孩子。